Mengenal Hemimegalencephaly Yang Diderita Baby Kimberly

Baby Kimberly, penderita HME (Instagram : @babykimberly_fight)
Baby Kimberly, penderita HME (Instagram : @babykimberly_fight)

Jakarta | EGINDO.co – Instagram diramaikan dengan unggahan penggalangan bantuan untuk Baby Kimberly yang menderita  Hemimegalencephaly (HME). Penyakit ini merupakan penyakit otak yang sangat langka di mana setengah bagian otak lebih besar dari yang lain.

Karena penyakit yang diderita, bayi yang sekarang dirawat di salah satu rumah sakit di Singapura ini mengalami kejang-kejang setiap 10 menit sekali dan baru akan berhenti dalam hitungan jam. Untuk pengobatan penyakit ini sendiri diketahui belum ada di Indonesia.

Bagian otak yang abnormal ini membuat jaringan otak yang membesar mengalami kejang-kejang dan sering juga dikaitkan dengan gangguan kognitif dan perilaku. Untuk menyembuhkan kejang, konsumsi obat tidak memberikan hasil yang signifikan. Oleh karena itu, operasi menjadi satu-satunya prosedur yang harus dijalankan.

Ilustrasi hasil MRI pengidap HME (American Journal of Neuroradiology)

Ciri dan Gejala

Bila dilihat dengan kasat mata, anak dengan HME memiliki lingkar kepala yang membesar atau bentuk kepala yang tidak simetris. HME dikaitkan juga dengan defisit motorik di sisi yang berlawan dengan bagian otak yang terjangkit.

HME dapat diidentifikasi melalui pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI). HME juga dikaitkan dengan adanya sindrom lain seperti :

  • Sindrom Proteus (pertumbuhan kulit berlebihan dan perkembangan tulang yang tak lazim)
  • Sindrom nevus epidermal
  • Tuberous sclerosis complex (tumor di banyak bagian tubuh)
  • Sindrom nevus sebaceous linier
  • Neurofibromatosis (tumor pada jaringan saraf)
  • Sindrom Sturge-Weber (angioma pada bagian wajah atas dan kulit kepala)
  • Sindrom Sotos (gigantisme serebral)
  • Penyakit Alexander

Sindrom-sindrom ini disebabkan oleh aktivitas genetik seperti mutasi gen tunggal atau multipel. Mutasi ini merupakan suatu gangguan bawaan atau bisa juga terjadi secara acak dalam masa perkembangan janin.

Penyebab

Penyebab HME belum diketahui secara pasti. namun mutasi gen tunggal atau multipel dipercaya berkontribusi dalam hal ini. Beberapa dokter percaya bahwa HME terjadi sebagai akibat dari kerusakan pada otak janin selama trimester pertama atau kedua kehamilan yang mempengaruhi proses genetika pembentukan simetri dan perkembangan berbagai kelas sel-sel otak.

(ghi)